راهنمای جامع تالاسمی علائم، انواع، تشخیص و روشهای درمان, تالاسمی یک بیماری خونی ژنتیکی و ارثی است که تولید هموگلوبین را مختل کرده و منجر به آنمی میشود. این بیماری به دو دسته اصلی تالاسمی آلفا و بتا تقسیم میشود که شدت آن از حالت خاموش (بیعلائم) تا مینور، اینترمدیا و ماژور (شدید) متغیر است.

تالاسمی آلفا بستگی به تعداد ژنهای آلفا معیوب (یک تا چهار ژن) دارد و تالاسمی بتا بر اساس یک یا دو ژن بتا معیوب طبقهبندی میشود.

شیوع ژن تالاسمی در مناطق مدیترانه، خاورمیانه و آسیای جنوبشرق بالاست.علائم بالینیعلائم از بیعلائمی کامل در حامیان خاموش تا کمخونی شدید، یرقان، بزرگ شدن طحال و کبد، تغییرات استخوانی صورت و قحف، و نیاز به انتقالهای منظم خونی در نوع ماژور متفاوت است.روشهای تشخیصتشخیص با ترکیب آزمایشهای CBC، لبه خون، پروفایل آهن، الکتروفورز هموگلوبین (HPLC) و آنالیز مولکولی (MLPA/سکوینسینگ) انجام میشود.

تشخیص پیشولادی از طریق CVS یا آمنیوسنتز برای زوجین در خطر امکانپذیر است.استراتژیهای درمانیانتقال خونی منظم پایه درمان در ماژور برای حفظ هموگلوبین ۹-۱۰.۵ g/کیلاسیون آهن با داروهای دفراسیروکس، دفریپرون یا دفراکسامین برای پیشگیری از سمیت آهن در قلب، کبد و غدد.پیوند سلولهای بنیادی همولوگوس تنها درمان قطعی، بهترین نتیجه در کودکان زیر ۱۶ سال با اهداکننده درمانهای نوین لوسپترسپت برای کاهش نیاز به انتقال و ژنتراپی برای برخی موارد بتا-تالاسمی ماژور.پیشگیری و مشاوره ژنتیکیاسکرینینگ پیش از ازدواج/بارداری، مشاوره ژنتیکی، تشخیص پیشزایمان (PND) و تشخیص پیشامپلانتیشن در چرخه IVF/ICSI اقدامات کلیدی پیشگیری هستند.