ژندرمانی CRISPR در درمان نابینایی ارثی LCA نتایج امیدبخش کارآزمایی بالینی, پژوهشگران در یک کارآزمایی بالینی پیشرو موفق شدند با بهرهگیری از تکنولوژی ویرایش ژن CRISPR، بینایی بیماران مبتلا به آموروز مادرزادی لبر (LCA) را به طور قابلتوجهی بهبود بخشند.

این دستاورد نه تنها امید جدیدی برای درمان این بیماری ارثی چشمی ایجاد کرده، بلکه پتانسیل وسیع CRISPR را در مقابله با طیف گستردهای از اختلالات ژنتیکی تایید میکند.\مکانیزم عملکرد CRISPR در اصلاح نقص ژنتیکی \بر اساس نتایج منتشرشده در نشریه معتبر نیوإنگلند ژورنال آف مدیسین (NEJM) و گزارش نیواطلس، تیم علمی این درمان را بر روی ۱۴ بیمار داوطلب از سال ۲۰۲۰ تا ۲۰۲۳ اجرا کرد.

در این روش، ابزار CRISPR مستقیماً به درون چشم تزریق شده و روی ژن — که جهشهای آن عامل اصلی بروز LCA است — در سلولهای فتورگیر شبکیه عمل ویرایش ژن را انجام داد.

ر معیار اصلی را در طول دوره پیگیری رصد نمودند توانایی تشخیص اشیا و حروف در نمودارهای بینایی، حساسیت به نقاط نور رنگی، مهارت حرکت در میان موانع فیزیکی تحت شرایط نوری مختلف، و در نهایت تأثیر بر کیفیت زندگی روزمره شرکتکنندگان.\آمارها نشان میدهد که ۱۱ نفر از ۱۴ بیمار (معادل ۷۹ درصد) در حداقل یک از این چهار حوزه بهبود قابلتوجهی تجربه کردند.

از این میان، ۶ بیمار (۴۳ درصد) پیشرفت در دو یا چند شاخص را گزارش دادند. همچنین شش نفر از شرکتکنندگان از ارتقای ملموس کیفیت زندگی خود خبر دادند.\تأثیر در زندگی واقعی فراتر از اعداد و ارقام\یکی از موارد شگفتانگیز مربوط به یک بیمار است که پس از درمان توانایی یافتن گوشی موبایل خود در مکانی که اشتباهاً قرار داده بود را بازیافت. او همچنین با دیدن چراغهای کوچک قهوهساز، میتوانست تشخیص دهد که دستگاه در حال کار است.

اگرچه این کارها برای افراد بینا ساده به نظر میرسند، اما برای نابینایان و کمبینان نشاندهنده استقلالی مجدد و تغییر کیفی در انجام کارهای روزمره است.\پیشینه و چشماندازهای آینده\این اولین بار نیست که CRISPR در درمانهای بالینی به کار میرود؛ پیش از این این تکنولوژی در تولید داروی بیماری کمخونی داسیشکل نیز نتایج موفق کسب کرده بود.