سندرم گاردنر علائم، عوامل خطر و راههای درمان, سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی نادر است که تحت é کلی (FAP) قرار میگیرد. این بیماری به دلیل جهش در ژن APC رخ میدهد و باعث با بالا برای تبدیل شدن به سرطان میشود. علاوه بر روده، افراد مبتلا ممکن است دندانهای اضافه، تومورهای استخوانی بنین و پوستی نیز تجربه کنند. در ادامه، علل، نشانها و روشهای تشخیص وعلاج این سندرم به تفصیل بررسی میشوند. چرا سندرم گاردنر رخ میدهد؟

عله اصلی این دروم APC، که نقش کلیدی در کنترل تقسیم سلول و جلوگیری از رشد نامنظم تومور دارد.

یماری اغلب در یا اوایل ظاهر میشوند و میتوانند شامل موارد زیر باشند تومورهای بنین در استخوان (استئوما) و بافتهای نرم; اختلالات دندانی چون دندانهای اضافه (سوپرنومری) یا نقص در دندان; دار های چشمی (CHRPE) که در معاینه بهدست میآید؛ در کولون با خطر بیماریهای مرتبط و کمیکول بیماران گاردنر در برابر همهٔ سرطانهای سیستمی حساسیت بیشتری دارند؛ از جمله سرطان کولون با خطر بسیار بالا؛ سرطان معده و در برخی موارد کبد؛ سرطان تیروئید، بهویژه؛ تومورهای غدد درونری (نوروایندوکرین); تومورهای دسموئید و لیپوم، فیبروم و آدنوم.

چگونه سندرم گاردنر تشخیص داده میشود؟

تشخیص بر پایهٔ ترکیب موارد زیر استوار است وجود حداقل ۱۰۰ تا ۲۰۰ پلیپ آدنوماتوز در کولون؛ سوابق خانوادگی مثبت برای FAP یا گاردنر؛ é, ï برای تایید، و معمولاً موارد زیر را می- کنند آزمون ژنتیکی برای یافتن تغییر در ژن APC؛ کולونوسکوپی کامل برای شمارش و ها؛ سیگمואیدوسکوپی و اندوسکوپی بالا برای بررسی و معده؛ سونوگرافی تیروئید و عینکنبشی برای روشهای تشخیص و اگرچه بسیاری از مبتلاان در مراحل اولیه هستند، اما علائم احتمالی ها عبارتند از خونیّه مقعدی أو فی البراز; فقر دم ناشی از ر ; نزول وزن بدون دلیل واضح; استوماخدردهای یا.

استراتژیهای مدیریت و درمان در حال حاضر، علاج قطعی برای این وجود ندارد؛ ولی از طریق دقیق و مداخلات کولونوسکوبیė שנתי מעקב אחרי הפוליפים; (مثل سلیינד) הקטנת מספר הפוליפים; מעקב אחרי גידולים דסמואידים עם כימותרפיה או טיפול מוקד; ניתוח שיניים להסרת שיניים יתרות; תזונה עשירה בסיבים ופעילות גופנית מתונה; ניהול לחץ ושינה מספקת.

خیارات الجراحه כאשר מספר הפוליפים עולה על רמת סף (לרוב ۲۰–۳۰), נראה כי ניתוח הוא האפשרות הטובה ביותר. ישנם שני ניתוחים עיקריים קולקטומי הסרה של חלק או כל הקולון; פרוקטוקולקטומי הסרת כל הקולון ורוב הרקטום, עם יצירת סטומה או קיבת עילוי איליאלית למחזור של פסולת. ناجوانجاى בהנחה שהחולה מנהל את המעקב באופן קבוע ומקיים את ההנחיות הניתוחיות או התרופתיות, אפשר לצפות לתוחלת חיים קרובה לנורמל ולאיכות חיים טובה.

– פנה מיד לרופא המשפחה או לגסטרואנטרולוג., سندرم گاردنر علائم، عوامل خطر و راههای درمان